Biyolojinin bir dalı olan genetik ya da kalıtım bilimi, canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile nasıl geçtiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Canlıların her bir özelliğinin nasıl oluştuğunu ve bu özelliklerin üreme ile yeni canlıya nasıl aktarıldığını derinlemesine araştıran genetik bilimi geniş bir çalışma alanına sahiptir. Genetik bilimi pek çok hastalığın erken teşhisini mümkün hale getirir ve tedavi yöntemlerinin gelişimine de katkı sağlar.
Hücre kromozomlarında bulunan, canlının kalıtsal karakter özelliklerini taşıyan ve bu özelliklerin nesilden nesile aktarımını sağlayan gen, DNA zincirinin bir parçasıdır. Organizmaya ilişkin bilgilerin depolanmasını sağlayan her bir genin görevi birbirinden farklıdır. Boy uzunluğu, göz rengi, kan grubu gibi birçok özellikler genlerde yer alan bilgiler doğrultusunda oluşur.
Kalıtsal Hastalıklar;
Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin vücut tarafından üretilememesi sonucu meydana gelen hemofili kalıtsal bir hastalıktır ve sonu ölüme kadar gidebilir.
Down sendromu: Normalde 46 kromozoma sahip olan vücut, down sendromu hastalığında 27 adettir. Belirli yüz şekline sahip olan down sendromu hastalarının zekâ seviyeleri düşüktür ve konuşma becerileri zayıftır.
Renk körlüğü: Beynin bazı renkleri algılayamaması sonucu oluşan hastalığın bir diğer adı da daltonizmdir. Beyin mavi, yeşil ve kırmızıyı algılayamaz ve renk körlüğü yaşayanlar dünyayı neredeyse tamamen siyah ve beyaz görür.
Albinoluk: Cilde rengini veren melanin pigmentinin almaması nedeniyle ortaya çıkan albinoluk hastalığında, deri çok ince ve beyazdır ayrıca saçlarda beyaz renge sahiptir.
Orak Hücreli Anemi: Alyuvar hücrelerinin orak şeklini alması sonucu oluşan hastalık sonucunda alyuvarlar vücudun ihtiyaç duyduğu oksijeni taşıyamaz ve damarların tıkanmasına sebep olarak kan dolaşımını engeller.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler soncunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir.
Doğum öncesi genetik testler: Anne karnındaki fetüste görülebilecek genetik hastalığın teşhisi için amniyon sıvısı, koryon villus kordon kanı ya da anne kanındaki fetüs DNA’sında genetik tarama testleri yapılır. Genetiğin gebeliğe etkisi tartışılmaz bir gerçektir. Anne ya da babada genetik bir hastalık var ise preimplantasyon genetik teşhis embriyo seçimi ile sağlıklı embriyo transferi sağlanabilir.
Kanserler için genetik testler: Genetiğin kansere etkisi oldukça büyüktür. Kanser hücrelerinde oluşan mutasyonların ana sebebi genetik bozukluklardır. Kanserler için yapılan genetik testler ile hücrelerdeki mutasyonlar araştırılır ve bu araştırma sonucunda akıllı moleküler ilaçlar geliştirilebilir.